A
síndrome de Zellweger é uma
doença rara, congénita, caracterizada pela redução ou ausência de
peroxissomas nas
células do
fígado,
rins e
cérebro. As células não têm a capacidade de executar, nos peroxissomas, a
beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa. Como o peroxissomo não vem de nenhuma outra
organela (apenas se divide de outro), o organismo do indivíduo afetado não poderá fazer as
oxirreduções necessárias à sobrevivência dele, levando-o à morte.
Isto se deve a uma deficiência
genética em um dos vários
genes envolvidos na biogênese peroxissomal. Tipicamente apresenta-se no período neonatal e é normalmente fatal. Os peroxissomos apresentam-se "vazios", pois existe uma deficiência na importação de proteínas. Logo não ocorrendo as reações oxidativas características da organela. Indivíduos com essa síndrome apresentam anomalias severas no cérebro, fígado e rim consequentemente morrem logo após o nascimento.