Um exemplo clássico de pleiotropia é a fenilcetonúria. A mutação em um único gene que codifica a enzima chamada Fenilalanina hidroxilase (FAH), presente no fígado e necessária para o metabolismo da fenilalanina, causa múltiplos efeitos, como:

• Incapacitação mental
• Redução de pilosidade
• Pigmentação da pele

Um outro exemplo muito conhecido de pleiotropia é a acondroplasia. É um caso de herança autossômica dominante em que os alelos dominantes vão influenciar o funcionamento de enzimas. Estas enzimas vão fazer com que os ossos se formem. Para o indivíduo ser acondroplásico, ele tem que ser heterozigoto'''. Se ele for homozigoto dominante, ele não vai formar ossos (não existem indivíduos vertebrados sem ossos). Portanto, pode-se dizer que os alelos AA de homozigotos dominantes são alelos letais.