Neuropatia óptica hereditária de Leber ou
LHON é uma
doença genética, ocasionada por mudanças no
DNA mitocondrial, que afeta principalmente o
SNC e
nervos ópticos. Leber é uma doença caracterizada pela redução da capacidade das mitocôndrias de realizar a fosforilação oxidativa e de gerar ATP. A
neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON), também conhecida como Atrofia Ótica de Leber (LOA), foi descrita pela primeira vez em 1871 como uma súbita perda de visão em homens jovens com um histórico familiar de cegueira. É a mais comum das Atrofias hereditária Óptica