Glucocerebrosidase é uma enzima que digere um certo tipo de gordura, o glucocerebrosídeo, um glicolipídio derivado de membranas celulares fagocitadas em macrófagos, nos tecidos do sistema reticuloendotelial. A falta dessa enzima pode ser causada pela doença de Gaucher, uma deficiência no cromossoma 1, herdada de forma autossômica recessiva. Os sinais e sintomas variam de indivíduo para indivíduo. As principais características observadas são um aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas. Afeta 1 em cada 50.000 a 100.000 indivíduos