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Fenilcetonúria
A
Fenilcetonúria
(
PKU
do inglês
PhenylKetonUria
) é uma doença
genética
rara caracterizada por defeito da
enzima
fenilalanina hidroxilase
(PAH). Esta
proteína
catalisa
o processo de conversão (hidroxilização) da
fenilalanina
em
tirosina
, elemento importante na síntese da
melanina
.
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