Doença de Gaucher é uma
doença genética, progressiva, sendo a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos. Está relacionada com o
metabolismo dos
esfingolípidos (um tipo de gordura). É causada por uma deficiência na enzima
glucocerebrosidase, cuja função é fazer a digestão dos gluco
cerebrósidos dentro da célula, que se acumulam causando lesões a diversos órgãos. Afeta 1 em cada 40.000 nascidos vivos. As principais características observadas são um aumento dos órgãos como
fígado,
baço e rins, diminuição do número de
plaquetas e doenças
ósseas. A doença foi descrita na tese de doutoramento de
Philippe Ernest Gaucher em
1882.