Resulta de consciência da perda da homeostasia de um organismo vivo, total ou parcial, estado este que pode ocorrer devido a infecções, inflamações, isquemias, modificações genéticas, sequelas de trauma, hemorragias, neoplasias ou disfunções orgânicas. Distingue-se da enfermidade, que é a alteração danosa do organismo. O dano patológico pode ser estrutural ou funcional.

O profissional de saúde faz a anamnese e examina o paciente a procura de sinais e sintomas que definem a síndrome da doença, solicita os exames complementares conforme suas hipóteses diagnósticas, visando chegar a um diagnóstico. O passo seguinte é indicar um tratamento.