Entre os fatores de risco para o desenvolvimento de cancro da mama estão o sexo feminino, a idade, obesidade, falta de exercício físico, o consumo de álcool, a terapia de reposição hormonal durante a menopausa, radiação ionizante, idade precoce da primeira menstruação, ter filhos em idade tardia ou não ter tido filhos. Entre 5 e 10% dos casos são causados por genes herdados dos pais da pessoa, entre os quais o BRCA1 e o BRCA2. O cancro da mama geralmente desenvolve-se nas células do revestimento dos canais mamários e dos lóbulos onde é produzido o leite. Os cancros que se desenvolvem nos canais são denominados carcinomas ductais (ou de tipo não especial), enquanto que os que se desenvolvem nos lóbulos são denominados carcinomas lobulares. Existem ainda mais 18 sub-tipos de cancro da mama. Alguns cancros desenvolvem-se a partir de condições pré-malignas como o carcinoma ductal in situ. O dianóstico de cancro da mama é confirmado através de uma biópsia do nódulo em questão. Uma vez realizado o diagnóstico, são realizados mais exames para determinar se o cancro se disseminou para além da mama e a que tratamentos pode responder.

A ponderação entre as vantagens e desvantagens do rastreio do cancro da mama ainda é um tópico controverso. Uma revisão de 2013 da Cochrane afirmou que não é claro que o rastreio mamográfico tenha mais benefícios ou malefícios. Outra revisão de 2009 por um grupo de trabalho dos EUA (US Preventive Services Task Force) encontrou evidências de benefícios em pessoas com 40 a 70 anos de idade, tendo recomendado o rastreio a cada dois anos para as mulheres entre os 50 e 74 anos de idade.