La trisomie 21 (parfois syndrome de Down ou, anciennement, mongolisme), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la  paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des maladies génétiques les plus communes, avec une de 9,2 pour naissances vivantes, aux États-Unis. L’incidence est d'environ 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/ à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. Cette anomalie ne doit pas être confondue avec le syndrome XYY, ni avec l'anomalie XXY.