Un pseudogène désigne, d'après sa définition originale, un gène inactif au sein d'un génome, du fait d'altérations génétiques le rendant non fonctionnel et donc incapable de conduire à l'expression d'une protéine . Les connaissances acquises depuis, montrent que tous les gènes ne codent pas forcément pour une protéine, et que les pseudogènes peuvent avoir une fonction . Ainsi, un pseudogène peut être défini comme un gène affecté par des mutations qui lui font perdre sa fonction d'origine, soit à la suite de l'échec de transcription, soit à la suite de la production d'un transcrit ou d'une protéine qui n'a pas le même répertoire fonctionnel que le gène d'origine . Par ce fait, la frontière entre pseudogène codant et gène peut s'avérer assez vague.