No caso da espécie humana, n corresponde a 23 cromossomos por célula, pelo que as células somáticas possuem 2n, ou seja, 46 cromossomos. Quando ocorre a fecundação, os 23 cromossomos presentes no espermatozoide juntam-se com os 23 cromossomos presentes no óvulo, pelo que os 23 cromossomos do espermatozóide são homólogos aos 23 cromossomos do óvulo. As mulheres possuem o último par de cromossomos, o 23º, igual a x;x onde x é um tipo de cromossomo. Já os homens o possuem como x,y. São os cromossomos que definem o sexo, onde a junção do cromossomo X feminino com o cromossomo X masculino produz outro cromossomo feminino, e a junção do cromossomo X feminino com o cromossomo Y masculino produz um cromossomo masculino.