Der
Morbus Wilson (
Synonyme Degeneratio hepatolenticularis,
Hepatolentikuläre Degeneration,
Kupferspeicherkrankheit,
Wilson-Krankheit,
Pseudosklerose Westphal) ist eine
autosomal-
rezessiv vererbte
Erkrankung, bei der durch eine oder mehrere
Genmutationen der
Kupferstoffwechsel in der
Leber gestört ist. In ihrer Folge kommt es zu einer verminderten Kupferausscheidung über die
Galle, woraus eine vermehrte Ansammlung von Kupfer in der Leber, dem Auge, dem
Zentralnervensystem und anderen Organen resultiert. Daraus ergibt sich ein vielgestaltiges Muster von Symptomen, das sich vor allem in Leberschäden und neurologischen Defiziten äußert. Die Krankheit ist durch Medikamente, die den Kupferspiegel im Blut senken oder die Aufnahme des Kupfers verhindern, gut zu behandeln. Als letzte Alternative steht die
Lebertransplantation zur Verfügung. Die Krankheit wurde nach dem britischen Neurologen
Samuel Alexander Kinnier Wilson benannt.