Ein
Enzymdefekt (
Kompositum aus
griechisch ένζυμο und
lateinisch defectus) liegt vor, wenn die
Katalysatorfunktion eines
Enzyms im biologischen
Stoffwechsel übermäßig, vermindert oder abwesend ist. Ein Enzymdefekt kann durch Veränderungen bzw. einen Fehler im Enzymaufbau oder durch die verminderte oder übermäßige Bereitstellung des Enzyms im organischen
Stoffwechsel verursacht werden (dies ist allerdings streng gesehen ein Enzymmangel und kein struktureller Defekt).